HSAN1A 同義語 HSAN1, HSN1
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチータイプ1A とは (Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy type 1A, 英語の略語はHSAN1A またはHSAN1、 あるいは HSN1) 進行性末梢神経の障害です。
原因はSPTLC1遺伝子変異によリ、患者自らの体内で神経毒性を持つデオキシスフィンコ脂質(Deoxysphingolipids)を生成し、患者の感覚神経、運動神経、および自律神経に影響することです。その中で感覚神経が最も顕著に影響されます。運動神経が影響される場合は、遺伝性運動性感覚性ニューロパチー(Hereditary Motor Sensory Neuropathy, HMSN)またはシャルコー. マリー.トゥース病(Charcot-Marie-Tooth, CMT) タイプ2に属するべきです。HSAN1A の症状は主に足と手の先端部から影響が始まり、痛みや温度の感覚が失われ、筋力低下および筋萎縮、また感電痛(shooting pain)などが現れます。バイオマーカーであるデオキシスフィンコ脂質の血液検査でこの疾患をCMTの他のタイプから区別することができます。発症年齢は一般的には10歳～50歳頃までになり、少数重度型は小児期の発症があります。有病率は1-2/100,000 と推定されています。今まで、世界中で診断確認された患者は数百人しかありません。現在L-セリンを摂取することにより、一部の患者の病気の進行を遅らせることはできますが、この療法は全ての患者に適しているわけではありません。