HSAN1A 小檔案

電擊性疼痛為HSAN1A病友的共同症狀之一

遺傳性感覺自律神經病變第1A型, Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy type 1A,英文縮寫 HSAN1A,又名 HSAN1 或 HSN1,為進行性周圍神經病變。 病因爲SPTLC1 基因突變,患者體內自行製造對神經具有毒性的脫氧鞘脂deoxysphingolipids,影響病患的感覺神經,運動神經,及自律神經。其中以感覺神經影響最為嚴重,若運動神經也受到影響,患者在臨床上會得到遺傳性感覺運動神經病變的診斷,即恰克-馬利-杜斯氏症(C.M.T. Charcot-Marie-Tooth neuropathy) 。自律神經的影響較不嚴重。HSAN1A 的主要症狀為手腳末端的冷、熱、痛覺遲鈍或喪失,肌肉無力及萎縮,和四肢末端電擊似的疼痛(shooting pain)。抽血檢查其生物標記脫氧鞘脂deoxysphingolipids 可將此病從CMT的其他亞型分別出來。發病期大多為青少年至60歲左右,少數較嚴重病患孩童期開始。發病率大約為1:100,000。目前全球已證實的患者只有數百人。目前口服絲胺酸療法能減緩部分患者的疾病進展,但此療法並不適用於每一位患者。

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