SPTLC2 編碼製造SPT轉移酶的第二亞單元，與SPTLC1 同樣造成HSAN，在命名上有文獻將SPTLC2 和SPTLC1 並列，命名HSAN1。近幾年也有些文獻分別把2個基因突變導致的神經疾患放上同個病名但不同的亞型：SPTLC1-> HSAN1A; SPTLC2 -> HSAN1C。不論如何， SPTLC1和SPTLC2突變所造成的症狀相同。都有遠端感覺神經和運動神經受損。其中感覺神經受損最為顯著，運動神經則嚴重程度不一（即使同一個家族，同一個基因和同個突變位點也有著臨床症狀嚴重程度不一的狀況）有些突變位點有自律神經受損的情況。電擊性疼痛，皮膚潰瘍，骨髓炎，和截肢等症狀也發生於SPTLC2突變患者身上。目前SPTLC2發現的致病突變位點有V359M, G382V, I504F, S384F, N177D.
參考文獻：
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