作者：Alyson
我到現在還記得小時候彈鋼琴，摺紙鶴，和夏天在冰涼的地板上和我表弟追逐打鬧的情境，每當想起，特別的令人懷念。
這個疾病在我覺得我自己還是一個健康的小孩的時候悄悄來臨。那是一個夏天，我和全家人去高雄渡假，大約早上10點鐘，我爸爸領我們去飯店的游泳池游泳。正走向游泳池的時候，我感覺地上的磚頭很燙，到一個地步我必須要一直跳，跳著走去游泳池，但我的家人並沒有像我這樣，他們就像沒事一樣悠閒地往前走。小學的某一天我發現我自己再也不喜歡光著腳在家裡的木頭地板上跑來跑去，我必須要穿著毛茸茸的拖鞋(就是那種你在冬天才會想要穿的那種拖鞋）我才願意走路。當時心中充滿問號，我不知道為什麼我的習慣改變了，但是我並沒有告訴我的父母。直到有一天我和朋友去游泳，光著腳走在游泳池旁邊的水泥地上，我感覺我的腳很痛，我不知道為什麼那麼疼痛，我低頭一看發現我腳底的外側都是紅的，看起來是腳的側邊有一塊骨頭突了出來，頂到了地面所以才會特別的疼痛。我告訴我的母親，我的母親帶我看了許多家醫院，沒有一個醫生知道我怎麼了。直到最後我們去看了一間最頂尖的教學醫院，住院十天做了一系列的檢查。小兒神經科的主任最後告訴我們說我的病叫 CMT，說這個病沒有藥醫。後來，我的母親帶我去了鄰近的幾個國家找尋任何可能的治療方法。鄰國的醫生同樣也對我做了一系列的檢查，最後也得到一樣的診斷。那時我幾乎痛的無法走路，醫師為我做了腳踝的矯正手術，並且讓我穿上了腳架。我記得那時候醫生在手術完每天幫我換藥，用碘酒消毒手術傷口的時候都會問我，「妳會痛，會感覺冷冷的嗎？」我都搖頭。後來醫生拔初手術時放在裡面的鋼釘的時候，他們也沒有用麻藥。
我的手也幾乎在同個時候開始失去感覺，我開始不害怕抽血，也開始喜歡在冬天刷牙，因為針筒刺入手臂的時候再也不會疼痛，水龍頭冰涼的水流過我的手時我也不感覺它冰冷了。
後來，我的手也慢慢變得笨拙，我沒有辦法為我自己綁頭髮或編辮子，帶隱形眼鏡也有困難；一年到頭常常受傷，拿一杯熱茶也會被燙到。
完成學業之後，我走進了一間醫學中心，盼望在多年之後醫學能對我的疾病有更多解釋。醫生為我做了一系列檢查，並沒有發現任何可用的線索。又過了幾年，終於做了基因檢查，經過比對和分析，懷疑是SPTLC1的基因變異造成我的疾病，之後我的血漿樣本送到歐洲做化驗，驗出我有高量的脫氧鞘脂，後來又做一些其他實驗，終於確認了最終的病名- HSAN1A。
這個疾病的進展從來沒停過。隨著時間，新的症狀會出現，既有的症狀會愈來愈嚴重。令人不安的是，你不知道下一個症狀是什麼，什麼時候出現，以及你要花多久的時間釐清病因，然後找尋緩解的辦法或是找到一種和它共存的方式。你需要常常適應「新」的你。
絲胺酸療法的出現讓許多病友雀躍不已。的確對某些病友來說，它像是神藥（其實它不是藥，只是一種胺基酸，人體內本來就存在的物質）但也有部分人等待另一個「奇蹟」的出現。而我，屬於後者。這條道路很漫長，我有時很積極，有時想放棄，有時把腦袋放空，但無論如何，我仍然每天規律的生活，堅持做運動，期待有一天另一個奇蹟的來臨。