小志今年4歲，喜歡恐龍和玩具汽車，我是他的爸爸。
小志2歲以前，他的身體一切正常，只是看著比其他小朋友瘦小。2歲半的時候，我們帶他去社區醫院做體檢，醫生告訴我們他的身高、體重各項指標不達標，屬於發育遲緩，建議我們去上級醫院看看。一個星期以後我們在上級醫院做了發育評估、血常規、頭顱核磁共振等一系列檢查，檢查結果顯示除了腿的肌張力有點低和營養不良，其它都是正常的，醫生說只需要加強營養和補鈣， 聽到醫生的話我們也就沒太在意。
有⼀天，小志的腳背上出現⼀個大水泡，我們不知道水泡是什麽原因造成的，我們帶他去醫院，醫生用碘伏給他清理傷口，本以為他會嚎啕大哭，但是沒有，他沒有任何疼痛的表情，醫生很驚訝，發現他不怕痛，醫生又敲了敲他的膝蓋，沒有膝反射，醫生覺得事情可能沒那麼簡單，建議我們去神經內科看看。
我們再次來到了上級醫院， 這次是另外一位醫生，醫生經過簡單的查體和查看我們之前的檢查報告，只給我們開了一個肌電圖檢查，做完檢查結果很快就出來了。顯示神經源性病損。醫生看完結果詢問我和他母親家裡有沒有什麽遺傳性疾病，我們說沒有，醫生告訴我們這個問題比較嚴重，可能是一種遺傳性疾病，建議我們做基因檢測。這一刻我感覺天都要塌了，我不相信這是真的，我們家族沒有遺傳病，怎麼會是遺傳病呢？ 接著我們做了基因檢測，檢測很簡單，只需抽⼀管血就可以。
⼀個月後檢測報告出來了， 提示基因SPTLC1存在一處雜合突變，父母均未攜帶，醫生告訴我們，小志這個病叫 「遺傳性感覺自主神經病 1A」，該病非常罕見，而且目前沒有特效藥。這是我第一次聽到hsan 1a，我甚至還不能完整拼出它的英文字母。 為了瞭解更多關於它的信息，我沒日沒夜的在網上搜索資料，我發現 hsan1a 的症狀跟CMT(遺傳性運動感覺神經病)有些相似，於是我關注了CMT 的聯絡平台，透過上面的一篇文章，我認識了第一個也是唯一的一個病友。她跟我分享了許多關於hsan 1的信息，包括服用L-Serine來延緩疾病進展。在這裡非常感謝她。
我知道像小志這種兒童期發病的屬於嚴重性hsan1，所以我想早點讓他吃上L-Serine，這也是我們目前唯一能為他做的。在這位病友的幫助下我們申請了美國麻省總醫院 Dr. Eichler的第二診療意見。
Dr. Eichler也給出了服用L-Serine的建議，只是服用之前需要檢測血漿中脫氧鞘脂水平。Dr.Eichler告訴我們瑞士蘇黎世可以做這個檢測，或者看中國具有鞘脂專長的實驗室能不能做？ 國內我咨詢過幾家醫院，他們都表示做不了，蘇黎世由於各種原因我們又無法前往，後來我想到用國際快遞將血漿寄往蘇黎世，但是事與願違，我咨詢了聯邦快遞、UPS等國際快遞公司，它們表示血漿是液體，屬於違禁品，不能郵寄。血漿的事讓我感到迷茫和無助，我害怕錯過志成最佳治療時間，於是我決定先給小志服用L-Serine，之後再來想血漿的事。
Dr. Eichler不知道小志服用多少L-Serine合適，因為關於服用劑量之前都是在成人身上實驗的，所以建議我們從較低的劑量開始服用。現在小志已經服用了6個月低劑量的L-Serine，我發現他的耐力和腿力量有所增加，他現在能玩他喜歡的滑板車和自行車，但是還是不能獨自上樓梯和蹦跳，他對溫度和疼痛的感覺還是比較差，不能區分冷水和熱水，流汗的問題也還是沒有改善。最近半年小志的腳出現了明顯的足下垂，導致他走路的姿勢不好看，我準備帶他去做矯形鞋，希望能有些幫助。
現在基因療法蓬勃地發展，希望有一天能有 hsan1 的基因療法，我希望小志病情發展能慢點再慢點，等到基因療法到來的那天!