基因測序何處去
Rare Genomics Institute(RG)
目前約有7000個已知的罕見疾病，全球估計有2億5000萬名罕病患者。病友常常跑遍大小醫院，卻總是看不到對自己的疾病有相當程度了解的醫生。大多數的罕見疾病來自於基因問題，然而已經找到自己的致病基因而開始治療的罕病患者卻是少之又少。病友常被告知自己的疾病和基因突變或基因遺傳有關，卻苦於經濟壓力或資源的限制而無法找到致病基因，遑論了解致病機制或治癒的方法。在美國加州有一國際性非營利機構 Rare Genomics Institute(RG)致力於協助美國及世界各地的罕病家庭找到致病基因並且接觸正在研究該疾病的科學家或臨床醫師。RG 有其合作的基因測序的機構，並且招募了全世界最尖端學府的科學家和醫師進行判讀並且提供諮詢。若是有經濟困難，會提供他們的網路平台向群眾募款。目前為止，所有透過群眾捐款平台募款的罕病家庭都達到了募款金額的目標，並且超過半數的家庭所募到的款項超過了原募款金額的目標。RG自2011 年創立至今，已經成功的幫助超過250個罕病家庭。
RG 創辦人 Cheng-Ho Jimmy Lin, MD, 美國國家衛生局(NIH)國家癌症機構（NCI）基因部主任在TEDx 的發表。
另外，RG有一個創新的科學家諮詢平台 RGTF, Rare Genomics Task Force（暫譯：罕見基因任務推動力）病患可以透過這個平台得到專家的諮詢。如果你有關於某個罕見疾病的問題，可以上網填表（關於病人的個人資料，聯絡方式，過去病史等）2天之內會有確認回覆。在分派一位RG團隊的科學家之後，你還可以詢問更多問題或告知更多的病情細節。RG 並不提供診斷，但是他們的專家會提供關於你疾病的最新研究進展，並且個人資料都是保密的。
詳情請上RG網站：http://www.raregenomics.org
RG地址: 8504 firestone Blvd. #198
Downey, CA 90241. U.S.A.
罕見疾病定義：在歐洲國家病患數少於1:2000， 在美國任何時間病患數少於200,000的疾病